Oncologia Bioma Precision

Oncologia de precisão: da predição ao tratamento

Testes genéticos para câncer hereditário, conectando genética, prevenção e tratamento, do rastreio em familiares à escolha terapêutica.

Precision/Oncologia
Três frentes complementares

Um único objetivo: decisões clínicas mais seguras

A área de Oncologia da Bioma Precision reúne soluções diagnósticas avançadas, que acompanham o paciente em diferentes momentos da jornada oncológica.

Painéis de Câncer Hereditário

Identificação de variantes germinativas associadas ao risco aumentado de câncer.

Painéis genéticos voltados à investigação de câncer hereditário, fundamentais para:

  • •Estratificação de risco individual e familiar
  • •Rastreio familiar em cascata
  • •Diagnóstico
  • •Definição de estratégias de rastreamento e prevenção
  • •Apoio à tomada de decisão clínica e aconselhamento genético
Painéis de Testes Somáticos

Caracterização molecular do tumor para medicina personalizada.

Exames que analisam alterações genéticas adquiridas ao longo da vida, com foco em:

  • •Tumores sólidos
  • •Biópsia líquida (DNA tumoral circulante)
  • •HRD (Deficiência de Recombinação Homóloga)
Anatomia Patológica Avançada

Integração entre morfologia, histologia e genética.

Soluções que combinam avaliação anatomopatológica tradicional com técnicas moleculares clássicas e avançadas, incluindo:

  • •FISH (Hibridização in situ por fluorescência)
  • •IHC (imuno histoquímica)
  • •NGS (painéis CGP para tumores sólidos, biopsia líquida, HRD, MRDD)
Impacto na prática médica

Da indicação à evolução: onde cada exame entra

Biópsia líquida

Biópsia líquida

Revisões recentes mostram que ctDNA por biópsia líquida é útil para guiar escolha terapêutica, monitorar resposta, detectar MRD e recidiva precoce para diversos tumores sólidos, com abordagem minimamente invasiva. [1,5–7]

Painéis somáticos NGS

Painéis somáticos NGS

Estudos clínicos e recomendações internacionais apontam que painéis de NGS direcionados, para investigação de tumores sólidos, sustentam a identificação de alterações acionáveis e podem mudar conduta terapêutica em uma proporção relevante de pacientes com tumores avançados. [3,8–10]

Câncer hereditário (5–10%)

Câncer hereditário (5–10%)

Revisões e materiais de grandes centros e agências indicam que cerca de 5–10% de todos os cânceres são atribuídos a mutações germinativas em genes de alto risco. [2,11–13]

Subutilização dos testes germinativos

Subutilização dos testes germinativos

Apesar das recomendações, análises mostram que uma minoria dos pacientes elegíveis chega a realizar teste germinativo, o que impede ações mais robustas de prevenção em famílias de alto risco. [14–16]

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Referências

  1. 1.Parums DV. A Review of Circulating Tumor DNA (ctDNA) and the Liquid Biopsy for the Diagnosis and Management of Cancer. Med Sci Monit. 2025. PMC
  2. 2.Garutti M, Pelizzari G, Bartoletti M, et al. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review. Cancers (Basel). 2023;15(9):x–x. PMC
  3. 3.Ghoreyshi N, Barahman M, Mohammadi M, et al. Next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment. Cancer. 2025. PMC
  4. 4.Xin L, Chen X, Liu Y, et al. Clinical application of liquid biopsy based on circulating tumor DNA in NSCLC. Front Physiol. 2023. Frontiers
  5. 5.Bartolomucci A, et al. Circulating tumor DNA to monitor treatment response in solid tumors. npj Precis Oncol. 2025. Nature
  6. 6.Abidoye O, et al. Circulating Tumor DNA Testing for Minimal Residual Disease in Colorectal Cancer. Cells. 2025. MDPI
  7. 7.Mayerhoefer ME, et al. Update on Liquid Biopsy. Radiology. 2025. PubMed
  8. 8.Bogdan L, et al. Clinical Utility of Tumor Next-Generation Sequencing Panel Testing to Inform Treatment Decisions for Patients With Advanced Solid Tumors. JCO Oncol Pract. 2024. ASC Publications
  9. 9.Chen HP, et al. Clinical Utility of Large Next-Generation Sequencing Panel in the Management of Solid Tumors. Niger J Clin Pract. 2025. AJOL
  10. 10.ESMO Precision Medicine Working Group. Recommendations for the use of tumour NGS in patients with advanced cancers in routine practice. Ann Oncol. 2024. Anais de Oncologia
  11. 11.National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing Fact Sheet. Updated 2024. Instituto Nacional do Câncer
  12. 12.Ashton-Prolla P, et al. Prevalence and impact of founder mutations in hereditary cancer in Brazil. Genet Mol Biol. 2014. SciELO
  13. 13.Yale Medicine. Hereditary Cancer Syndromes – Fact Sheet. 2023. Yale Medicine
  14. 14.Pederson HJ, et al. Why is genetic testing underutilized worldwide? The case of hereditary breast and ovarian cancer. npj Genom Med. 2024. Nature
  15. 15.National Cancer Institute (NCI). Few People with Cancer Undergo Testing for Inherited Gene Mutations. Cancer Currents Blog, 2023. Instituto Nacional do Câncer
  16. 16.Whitworth PW, et al. Clinical Utility of Universal Germline Genetic Testing for Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2022